ardip2016@yandex.ru
с 9.00 до 20.00
В последние дни февраля (28-29) отмечается Международный День редких заболеваний. Одна из его целей – рассказать о том, что рядом с каждым из нас может жить человек с особыми потребностями, о том, как редкие заболевания меняют жизнь. Памятный день учит нас эмпатии, способности принимать и любить инаковость других.
Редкие заболевания – это заболевания, от которых страдает небольшое число людей по сравнению с населением в целом. Это вызывает много проблем с их диагностикой, лечением и исследованием. При этом в разных странах разные критерии редкости. Например, в Европе заболевание называют редким, когда оно встречается у 1 человека из 2 тысяч и реже. Редкая болезнь в России — та, которая встречается не более чем у 10 человек на 100 тысяч населения.
Заболевание может считаться редким в одном регионе, но являться распространённым в другом. Например, талассемия – анемия генетического происхождения, редко встречающаяся в Северной Европе, часто встречается в Средиземноморском регионе.
Сложность раннего диагностирования орфанных (оrphan – сирота) заболеваний заключается в том, что у каждого больного симптомы могут проявляться по-разному. Поэтому сегодня большинство пациентов с подобными болезнями не диагностированы, а значит, даже не подозревают, чем именно они больны.
Но всё же этот день отмечается в мире с надеждой, которую в первую очередь дарят нам любовь и наука.
Метод CRISPR/Cas9 был заявлен меньше десяти лет назад, но уже стал самым популярным механизмом генетического редактирования.
Нобелевскую премию по химии — 2020 получили Эммануэль Шарпантье и Дженнифер Дудна за развитие метода «молекулярных ножниц» CRISPR/Cas9. С помощью молекулярных приборов сейчас создают ГМО и лечат редкие заболевания. CRISPR/Cas9 даже попал в научную громкую историю, когда китайский учёный Хэ Цзянькуй отредактировал геном двух девочек, чтобы они стали невосприимчивы к ВИЧ. Уже есть и молодые российские исследователи, взявшиеся за генетические ножницы.
Поддерживаем молодых учёных и следим за новостями в мире науки.
