16 ноября в МГЦ МОНИКИ прошел круглый стол на тему “Проблемы и перспективы медико-генетической помощи в Московской области”

16 ноября 2016 года представитель АРДИП Ольга Алекина приняла участие в работе Круглого стола «Проблемы и перспективы медико-генетической помощи в Московской области” под председательством заместителя министра здравоохранения Московской области Ирины Геннадьевны Солдатовой.

Круглый стол был посвящен началу работы первого в Московской области Медико-генетического центра (МГЦ) в МОНИКИ.

Создание МГЦ и модернизация структуры медико-генетической службы Подмосковья необходимы для раннего выявления и своевременного начала патогенетической терапии больным с наследственными и редкими (орфанными) заболеваниями. Впервые в Подмосковье будет вестись Регистр больных наследственными заболеваниями.
Совершенствование неонатального и селективного скрининга, создание семейной медико-генетической помощи, тестирование родственников больного значительно снизит частоту наследственных заболеваний у детей Московской области.

Как отметила главный неонатолог Московской области Нисо Джумаевна Одинаева, уникальность этого учреждения состоит в том, что структурной единицей врача-генетика в Центре является не ребёнок или взрослый человек, а семья. “Центр позволяет оказать помощь именно семье – и ребёнку, и родителю. Причём, не только консультативную, амбулаторную, а, если необходимо, и стационарную», – объяснила Одинаева.

Она отметила, что МГЦ будет работать со всеми генетическими заболеваниями, в том числе самыми редкими. Жители Подмосковья, Москвы и других регионов России смогут наблюдаться в Центре бесплатно.

Структура МГЦ состоит из трех подразделений: консультативного, лабораторного и отделения редких (орфанных) болезней.
В консультативном отделении ведут прием врачи-генетики, специалисты-диетологи, психоневрологи, окулисты, нефрологи, пульмонологи и др.
Лаборатории МГЦ: цитогенетическая, массового скрининга, селективного скрининга, молекулярно-генетической диагностики.
Дальнейшее развитие МГЦ предусматривает развитие областного Центра муковисцидоза, который был открыт 1 ноября, а также преимплантационную генетическую диагностику и микроматричный анализ для всей семьи.

Участники Круглого стола обсудили организацию медицинской помощи детям с наследственными заболеваниями в Подмосковье, междисциплинарный подход в диагностике и ведении детей с редкими заболеваниями, взаимодействие общественных организаций и медицинских учреждений Минздрава МО.
Во время Круглого стола «Проблемы и перспективы медико-генетической помощи в Московской области» велась On-Line телеконференция с медицинскими учреждениями Московской области.

Центр сформирован на основе медико-генетической лаборатории, которая функционировала в МОНИКИ с 1988 года. На базе центра будет организована консультативная и лечебная помощь пациентам как врачами-генетиками, так и узкими специалистами.

Справка:
В 1988 году в МОНИКИ была создана медико-генетическая лаборатория, а в МОНИИАГ – группа пренатальной диагностики. С тех пор служба практически не изменялась, хотя за 28 лет в России произошли кардинальные изменения в развитии массовых генетических технологий:

  • разработана и внедрена программа мониторинга и регистра врожденных пороков развития у детей (1999 г.),
  • внедрена программа массовой профилактики фолат-зависимых пороков развития у детей (2003 г.),
  • расширена программа неонатального скрининга с 2-х (1988 г.) до 5 нозологических форм (2006 г.) и система федерального внешнего контроля качества проводимых лабораторно-генетических исследований,
  • реформирована система массовой пренатальной диагностики и внедрен международный стандарт раннего скрининга (2016 г.).